PORPHYRIA (HỘI CHỨNG MA CÀ RỒNG): NGUYÊN NHÂN, TRIỆU CHỨNG, CHẨN ĐOÁN, YẾU TỐ RỦI RO VÀ CÁCH ĐIỀU TRỊ

Để có thông báo nhanh Đăng ký ngay

Bệnh cơ tim phì đại: Triệu chứng, Nguyên nhân, Điều trị và Phòng ngừa Xem mẫu để biết cảnh báo nhanh CHO PHÉP THÔNG BÁO Đối với cảnh báo hàng ngày

Chỉ trong

7 giờ trước Chaitra Navratri 2021: Ngày, Muhurta, các nghi lễ và ý nghĩa của lễ hội này
8 giờ trước Hina Khan rạng rỡ với phấn mắt màu xanh lá cây và đôi môi bóng bẩy giúp thu hút ánh nhìn chỉ sau vài bước đơn giản!
10 giờ trước Ugadi và Baisakhi 2021: Làm nổi bật vẻ ngoài lễ hội của bạn với bộ đồ truyền thống lấy cảm hứng từ những người nổi tiếng
13 giờ trước Tử vi hàng ngày: 13 tháng 4 năm 2021

Phải xem

Đừng bỏ lỡ

Trang Chủ Sức khỏe Chữa rối loạn Rối loạn Cure oi-Shivangi Karn Bởi Shivangi Karn vào ngày 18 tháng 10 năm 2019

Hội chứng ma cà rồng là một rối loạn di truyền máu hiếm gặp, thường ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh. Theo thuật ngữ y học, nó được gọi là rối loạn chuyển hóa porphyrin ^[1] . Tình trạng này được gọi là 'ma cà rồng' vì các triệu chứng của nó tương tự như ma cà rồng trong thần thoại của thế kỷ 18.

Porphyria được phát hiện từ rất lâu trước khi phát minh ra thuốc kháng sinh, vệ sinh và làm lạnh. Vào những ngày đó, những người mắc chứng này được coi là 'ma cà rồng' do các triệu chứng giống ma cà rồng của họ bao gồm răng nanh, quầng thâm quanh mắt, nước tiểu hơi đỏ và không nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Tuy nhiên, tình trạng này sau đó đã được các chuyên gia y tế nghiên cứu và phát minh ra phương pháp điều trị ^[hai] .

Các lý thuyết khoa học đằng sau Porphyria

Theo Desiree Lyon Howe, người sáng lập Tổ chức Porphyria Hoa Kỳ và là người mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt, căn bệnh hiếm gặp này phổ biến ở các cộng đồng xa xôi ở châu Âu trong thời kỳ trung niên khi mọi người từng sống xa cách tiếp xúc với người hiện đại. thế giới ^[25] .

Roger Luckhurst, giáo sư Văn học Hiện đại và Đương đại (London) và là người biên tập cuốn sách 'Dracula' của Bram Stoker đã đề cập đến một số yếu tố và sự cố gây ra chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin trong những năm 1730. Ông nói rằng trong thời trung cổ, một thảm họa đã xảy ra ở những vùng xa xôi của châu Âu và gây ra nạn đói, bệnh dịch và nhiều bệnh nghiêm trọng như catalepsy (cơ thể cứng đờ và mất cảm giác) ^[26] .

Do không tiếp xúc với thế giới bên ngoài và thiếu thuốc men, những người mắc chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin bị thiểu năng trí tuệ do sợ hãi, trầm cảm và các yếu tố khác và bắt đầu tự ăn vì đói. Ngoài ra, do thiếu ý thức về tiêm phòng và thuốc hiện đại, các bệnh do động vật cắn như bệnh dại đã lây lan với số lượng lớn trong thời gian khiến chúng ác cảm với nước và ánh sáng, ảo giác và hung dữ.

Một nguyên nhân khác, như Giáo sư Roger Luckhurst đã đề cập, chỉ ra rằng do các cộng đồng châu Âu này bị cô lập quá lâu, nó gây ra tình trạng suy dinh dưỡng do chế độ ăn uống kém và dễ mắc nhiều bệnh hơn do gen của họ có thể bị đột biến gây ra tình trạng tồi tệ hơn cho ma cà rồng- như các triệu chứng.

Thời gian trôi qua và các cuộc hôn nhân diễn ra, những bất thường trong gen di truyền từ cha mẹ sang con cái và gây ra tình trạng lây lan.

Nguyên nhân của Porphyria

Ở người, oxy từ phổi được chuyển đến các bộ phận khác của cơ thể thông qua một loại protein đặc biệt trong hồng cầu được gọi là hemoglobin, chất này cũng chịu trách nhiệm về màu đỏ của máu. Hemoglobin chứa một nhóm giả gọi là heme bao gồm porphyrin và một ion sắt ở trung tâm. Nó thường được tạo ra trong các tế bào hồng cầu, tủy xương và gan.

Heme được tạo ra theo tám bước tuần tự, mỗi bước bởi một loại enzyme riêng biệt được tạo ra bởi porphyrin. Nếu bất kỳ bước nào trong số tám bước này không thành công trong quá trình xây dựng heme do đột biến gen hoặc độc tố môi trường, sự tổng hợp của các enzym sẽ bị rối loạn gây ra sự thiếu hụt của nó và dẫn đến rối loạn chuyển hóa porphyrin. Có khoảng nhiều loại rối loạn chuyển hóa porphyrin khác nhau và tình trạng này có liên quan đến loại enzym không có ^[3] .

Các loại Porphyria

Có 4 loại rối loạn chuyển hóa porphyrin, trong đó hai loại được đặc trưng bởi các triệu chứng của nó và hai loại sau được phân chia theo sinh lý bệnh.

1. Rối loạn chuyển hóa porphyrin dựa trên triệu chứng

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính (AP): Tình trạng nguy hiểm đến tính mạng này xuất hiện nhanh chóng và ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Các triệu chứng của AP kéo dài trong một hoặc hai tuần và sau khi chúng xuất hiện, các triệu chứng bắt đầu cải thiện. AP hiếm khi xảy ra trước tuổi dậy thì và sau mãn kinh ^[4] .
Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da (CP): Chúng chủ yếu được chia thành 6 loại và mỗi loại biểu thị các tình trạng liên quan đến các bệnh da nghiêm trọng như quá mẫn cảm với ánh sáng mặt trời, mụn nước, phù nề, mẩn đỏ, sẹo và sạm da. Các triệu chứng của CP bắt đầu trong thời thơ ấu ^[5] .

2. Rối loạn chuyển hóa porphyrin dựa trên sinh lý bệnh

Rối loạn chuyển hóa porphyrin: Nó được đặc trưng bởi sản xuất quá nhiều porphyrin, đặc biệt là trong tủy xương ^[6] .
Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan : Nó được đặc trưng bởi sự sản xuất quá mức của porphyrin trong gan ^[7] .

Các triệu chứng của Porphyria

Các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin theo các loại của nó như sau.

Rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính

Sưng và đau dữ dội ở bụng
Táo bón, nôn mửa hoặc tiêu chảy
Tim đập nhanh
Tình trạng tâm thần như lo lắng, ảo giác hoặc hoang tưởng ^{[số 8]}
Mất ngủ
Co giật ^{[số 8]}
Nước tiểu đỏ hoặc nâu ^[9]
Đau cơ, yếu, tê hoặc liệt
Tăng huyết áp

Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da

Quá nhạy cảm với ánh sáng mặt trời ^[10]
Đau rát dưới ánh sáng mặt trời hoặc ánh sáng nhân tạo
Da sưng đau
Đỏ da
Sẹo và đổi màu da ^[10]
Tăng sự phát triển của tóc
Các vết phồng rộp từ một vết xước nhỏ
Nước tiểu nhuốm màu xanh
Lông mọc bất thường trên mặt ^{[mười một]}
Sạm da vùng tiếp xúc
Da bị sẹo nghiêm trọng dẫn đến lộ răng nanh và môi đỏ.

Các yếu tố rủi ro của bệnh Porphyria

Khi mắc phải chứng rối loạn chuyển hóa porphyrin, chủ yếu là do các chất độc từ môi trường gây ra các triệu chứng của bệnh ma cà rồng. Chúng như sau:

Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời ^[1]
Ăn tỏi hoặc thực phẩm làm từ tỏi ^[12]
Thuốc nội tiết như hormone kinh nguyệt
Hút thuốc ^[13]
Căng thẳng về thể chất hoặc cảm xúc ^[14]
Sự nhiễm trùng
Lạm dụng chất gây nghiện
Ăn kiêng hoặc nhịn ăn
Thuốc như thuốc tránh thai hoặc thuốc kích thích thần kinh
Tích tụ quá nhiều sắt trong cơ thể ^{[mười lăm]}
Bệnh gan

Các biến chứng của Porphyria

Các biến chứng của rối loạn chuyển hóa porphyrin như sau:

Suy thận ^[16]
Tổn thương da vĩnh viễn ^[5]
Tổn thương gan
Mất nước nghiêm trọng ^[4]
Hạ natri máu, natri trong cơ thể thấp
Các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng ^[4]

Chẩn đoán Porphyria

Bệnh porphyria đôi khi khó phát hiện vì các triệu chứng của nó tương tự như hội chứng Guillain-Barre. Tuy nhiên, chẩn đoán được thực hiện bằng các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm máu, nước tiểu và phân: Để phát hiện các vấn đề về thận và gan cũng như loại và mức độ porphyrin trong cơ thể ^[17] .
Thử nghiệm DNA: Để hiểu nguyên nhân đằng sau đột biến gen ^[18] .

Điều trị Porphyria

Việc điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin dựa trên các loại của nó. Chúng như sau:

Thuốc tiêm tĩnh mạch: Hematin, glucose và các loại thuốc dịch khác được tiêm vào tĩnh mạch để duy trì mức heme, đường và chất lỏng trong cơ thể. Việc điều trị được thực hiện chủ yếu trong AP chuyển hóa porphyrin cấp tính ^[4] .
Phlebotomy: Trong CP, một lượng máu nhất định được rút khỏi tĩnh mạch của một người để làm giảm mức độ sắt trong cơ thể ^[19] .
Thuốc beta caroten: Cải thiện khả năng chịu đựng của da với ánh nắng ^{[hai mươi]} .
Thuốc trị sốt rét: Các loại thuốc như hydroxychloroquine và chloroquine, được sử dụng để điều trị các triệu chứng sốt rét, được sử dụng để hấp thụ một lượng quá mức porphyrin khỏi cơ thể ^{[hai mươi mốt]} .
Bổ sung vitamin D: Để cải thiện các tình trạng gây ra do thiếu vitamin D ^[22] .
Ghép tuỷ: Để sản xuất các tế bào máu mới và khỏe mạnh trong cơ thể ^{[2. 3]} .
Cấy ghép tế bào gốc: Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng máu cuống rốn, một nguồn giàu tế bào gốc hơn tủy xương ^[24] .

Mẹo để đối phó với Porphyria

Mặc đồ bảo hộ khi ra ngoài nắng.
Tránh ma túy hoặc rượu nếu bạn bị rối loạn chuyển hóa porphyrin.
Không ăn tỏi vì nó có thể gây ra các triệu chứng của tình trạng này ^[12] .
Từ bỏ hút thuốc ^[13]
Không nên nhịn ăn quá lâu vì nó có thể dẫn đến thiếu hụt một số chất dinh dưỡng trong cơ thể.
Thực hiện thiền hoặc yoga để giảm căng thẳng.

Nếu bạn bị nhiễm trùng, hãy điều trị càng sớm càng tốt.

Hãy xem xét một chuyên gia y tế trước khi bắt đầu một loại thuốc nhất định vì nó có thể gây ra các triệu chứng.

Nếu có điều kiện, bạn đừng quên đi xét nghiệm gen để tìm hiểu nguyên nhân gây đột biến gen.

Xem tài liệu tham khảo bài viết

[1]Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia (Hoa Kỳ). Gen và Bệnh tật [Internet]. Bethesda (MD): Trung tâm Thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia (Hoa Kỳ) 1998-. Bệnh liệt ruột.
[hai]Cox A. M. (1995). Porphyria và chủ nghĩa ma cà rồng: một huyền thoại khác được tạo ra. Tạp chí y học sau đại học, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Ramanujam, V. M. và Anderson, K. E. (2015). Chẩn đoán Porphyria-Phần 1: Tổng quan ngắn gọn về Porphyria. Các giao thức hiện tại trong di truyền học ở người, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Gounden V, Jialal I. Bệnh Porphyria cấp tính. [Cập nhật ngày 4 tháng 1 năm 2019]. Trong: StatPearls [Internet]. Đảo kho báu (FL): StatPearls Publishing 2019 tháng 1-.
[5]Dawe R. (2017). Tổng quan về rối loạn chuyển hóa porphyrin ở da. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erythropoietic protoporphyria. Tạp chí Orphanet về các bệnh hiếm gặp, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Rối loạn chuyển hóa porphyrin ở gan: một bài tổng quan tường thuật. Tạp chí Tiêu hóa Ấn Độ, 35 (6), 405-418.
[số 8]Whatley SD, Cầu lông MN. Chứng Porphyria cấp tính ngắt quãng. 2005 ngày 27 tháng 9 [Cập nhật ngày 7 tháng 2 năm 2013]. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Biên tập viên. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Đại học Washington, Seattle 1993-2019.
[9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia trong rối loạn chuyển hóa porphyrin hồng cầu bẩm sinh. Tạp chí bệnh học răng miệng và răng hàm mặt: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Nó là gì và Ai nên được đánh giá ?. Tạp chí y khoa Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[mười một]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). Một câu chuyện về những sợi lông không có lông. Tạp chí Ấn Độ về nội tiết và chuyển hóa, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Hướng dẫn dự đoán chuyển hóa porphyrin của thuốc và kê đơn thuốc trong bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính. Tạp chí dược học lâm sàng của Anh, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Hút thuốc lá và các đợt tái phát của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp từng đợt. BMJ (Nghiên cứu lâm sàng ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Kinh nghiệm và mối quan tâm của bệnh nhân bị tái phát cơn rối loạn chuyển hóa porphyrin gan cấp: Một nghiên cứu định tính. Di truyền và chuyển hóa phân tử, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[mười lăm]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C.,… Cassiman, D. (2016). Xơ gan có liên quan đến tích tụ sắt do điều trị Heme-Arginate dài hạn trong bệnh Porphyria cấp tính ngắt quãng: Một loạt trường hợp. Báo cáo của JIMD, 25, 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porphyria và các bệnh về thận. Tạp chí thận học lâm sàng, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Cầu lông, M. (2017). Hướng dẫn thực hành tốt nhất về xét nghiệm đầu tiên trong phòng thí nghiệm cho rối loạn chuyển hóa porphyrin. Biên niên sử về hóa sinh lâm sàng, 54 (2), 188-198.
[18]Kauppinen, R. (2004). Chẩn đoán phân tử của rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt. Đánh giá của chuyên gia về chẩn đoán phân tử, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Phlebotomy điều trị porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Bổ sung, 100, 107-118.
[hai mươi]Mathews-Roth, M. M. (1984). Điều trị chứng tăng sinh hồng cầu bằng beta-caroten. Da liễu ảnh, 1 (6), 318-321.
[hai mươi mốt]Rossmann-Ringdahl, I. & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: ảnh hưởng và các yếu tố nguy cơ gây độc cho gan do điều trị bằng chloroquine liều cao. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein liên kết với vitamin D như một dấu hiệu sinh học của bệnh đang hoạt động trong rối loạn chuyển hóa porphyrin cấp tính từng đợt. Tạp chí proteomics, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Rối loạn chuyển hóa rối loạn chuyển hóa hồng cầu bẩm sinh được điều trị thành công bằng phương pháp cấy ghép tủy xương dị sinh. Máu, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Ghép tế bào gốc máu cuống rốn thành công cho bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin bẩm sinh (bệnh Gunther). Ghép tủy xương, 18 (1), 217-220.
[25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C.,… Marquis, P. (2018). Quan điểm của bệnh nhân về bệnh Porphyria cấp tính ngắt quãng với các cuộc tấn công thường xuyên: Một căn bệnh với các biểu hiện gián đoạn và mãn tính. Bệnh nhân, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Daly, N. (2019). [Đánh giá về cuốn sách Người đồng hành Cambridge với Dracula xuất bản. của Roger Luckhurst]. Nghiên cứu thời Victoria 61 (3), 496-498.